今天是世界唐氏综合征日，相信各位宝爸宝妈们对唐氏儿都不陌生。唐氏综合征又称21三体综合征，它属于严重的出生缺陷，是比较常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
唐氏儿一般眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。智力偏低绝大部分患者有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长会日益明显。生长发育迟缓患者出生时的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。伴发畸形很多患者会伴有先天性心脏病，消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，风险一般随孕产妇年龄增大而升高。相关数据显示，唐氏综合征在新生儿的发病率并不低，发病区间在1/~1/，建议每位孕妇都应在孕12至22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。
