潮新闻客户端通讯员徐景萱
日前，温州医院儿童保健科池美珠主任门诊接诊一名8周岁大的女孩小轩，身高仅有厘米，与同龄人相差近20厘米，体重仅17公斤。
原来，小轩从小到大都比同龄人矮一大截，父母想着自己的身高不高，或许是遗传导致的，并不太在意。但随着年龄的增长，小轩与同龄人的身高差距越来越大，而且小轩因身高问题变得自卑，学习成绩下降，父母才带着孩子来就诊。
通过检查，池美珠发现小轩的面容较为特殊，前额较突出，眼距较宽，鼻短且鼻梁低平，低耳位，脖子边甚至长出了颈蹼，另外还有鸡胸，心脏听诊也有杂音。
池美珠正在接诊患者。受访方供图
随后，池美珠为小轩安排了拍骨龄、脊柱片、血液等检查，发现小轩的骨龄落后年龄1年多，轻度脊柱侧弯，同时生长激素部分缺乏，心电图异常，心超提示先天性心脏病“房间隔缺损（多发）”。
通过进一步全外显子测序，发现小轩存在PTPN11基因变异，最终明确小轩矮小的原因是Noonan综合征，也叫做努南综合征。
努南综合征是什么？
这是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，可累及多个器官系统，主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。
“一旦努南综合征诊断成立，需要对多器官系统发育及功能进行评价及管理监测。”池美珠介绍，努南综合征目前无特效治疗方法，主要以定期随访和对症治疗为主。确诊的努南综合征患者需要定期进行体格监测及多系统检查，做好疾病的长期管理。由于努南综合征可累及全身多脏器系统，疾病管理涉及多学科合作，尽早发现、诊断、干预及治疗，有助于改善预后。
池美珠提醒，当发现孩子身材矮小或生长速率减慢时，家长应医院做全面的生长发育检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，确定孩子是否患了某些影响身高的疾病，还是属于晚长的类型，并制定合理的治疗方案。大部分的矮小患儿都是可以治疗的，不要盲目使用“增高”药物，也不要期待孩子可能“晚长”而盲目等待。
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