法洛四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10％—15％。法洛四联症由以下4种畸形组成：①肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次为漏斗部和办膜合并狭窄，狭窄程度可随年龄而加重；②室间隔缺损：多属高位膜部缺损；③主动脉骑跨：主动脉骑跨于左、右两心室之上，随着主动脉发育，右跨现象可逐渐加重，约25％病人为右位主动脉弓；④右心室肥厚：为肺动脉狭窄后右心室负荷增加的结果。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。
症状：主要表现为青紫（发绀），其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。由于患儿长期缺氧，、致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)端膨大如鼓槌状。年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。此外，可因红细胞增加，血粘稠度高，血流变慢，而引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。患儿体格发育多落后，心前区可稍隆起，胸骨左缘第2—4肋间常听到Ⅱ-Ⅲ级喷射性收缩杂音，一般以第3肋间最响，其响度取决于肺动脉狭窄程度。狭窄重，流经肺动脉的血少，杂音则轻而短；漏斗部痉挛时，杂音暂时消失。肺动脉第二音均减弱或消失。加上主动脉向前骑跨，位置比较靠近胸壁，有时在肺动脉办区仅可听到来自主动脉的响亮而单一的第二音。法洛四联症常见并发症为脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎。(X线检查)心脏大小正常或稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴状”心影，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。侧支循环丰富者两肺野呈现网状肺(心电图)电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，亦可见右心房肥大。(超声心动图)主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。右心室内径增大，流出道狭窄。左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。(心导管检查)导管较容易从右心室进入主动脉，说明主动脉骑跨。导管若从右室进入左室，说明有室间隔缺损。导管不易进入肺动脉，提示肺动脉狭窄较重。若能进入肺动脉，则将导管逐渐拉出时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。患者右心室压力增高，肺动脉压力下降，连续压力曲线可以帮助辨明狭窄的类型。股动脉血氧饱和度降低，证明有右向左分流存在。(心血管造影)造影剂注入右心室，可见主动脉与肺动脉几乎同时显影。主动脉阴影增粗且位置偏前、稍偏右。此外，尚可显示肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。造影对制订手术方案有较大帮助。必要时还需作左室或冠状动脉造影。
治疗：若无手术禁忌症，一般均应采用手术治疗，手术方法包括1、分流术：目的是增加肺循环血量，改善缺氧，常用两种方法即锁骨下动脉－肺动脉吻合术和主动脉－肺动脉吻合术；2、根治术：确认无双侧肺动脉严重发育不良或明显狭窄者，均可做根治术。
重要知识：法洛氏四联症的手术方法主要取决于患儿肺动脉发育的程度，对发育程度差的患儿可采用分流术（BT分流），将主动脉与肺动脉之间建立一个管道，一方面增加肺的血供，其次也可以促进肺动脉的发育为将来的根治术提供条件；根治术是指将患儿的心内的畸形根治了，但不是所有的患儿都可以满足手术条件。通过nakata指数及McGoon指数可以反映患儿肺动脉发育程度能否行根治治疗。
TOF患儿全身发绀
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
